遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

• 作者: 姜烈君 陆晓旭 黄华艺
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 遗传性结直肠癌 家族性腺瘤样息肉 Lynch综合征 MYH相关性息肉 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 135-141
• 页数: 7页
• 字数: 5877字
• 语种: 中文

摘要

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜烈君	广西壮族自治区人民医院检验科	13	38	5.0	5.0
2	陆晓旭	广西壮族自治区人民医院检验科	2	7	2.0	2.0