Cockayne综合征一例并文献复习

• 作者: 余叶蓉 刘琪琳 吕霞飞 李小洪 李建薇 谭惠文
• 来源期刊: 华西医学
• 关键词: Cockayne综合征 生长发育不良 智力障碍
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/1002-0179.20160005

摘要

目的 探讨Cockayne综合征(CS)的临床特点.方法 对2012年12月24日收治的一例CS患者的临床资料进行回顾性分析,并结合该例患者资料,对CS相关文献进行复习.结果 该患者典型的临床表现主要为生长发育不良伴智力障碍、特殊面貌、听神经受损及光敏性皮炎等,另外患者还存在特征性的影像学改变,符合CS诊断标准.因缺乏特效治疗措施,仅给予营养支持和对症治疗,嘱定期随访.结论 CS患者主要临床特征为生长发育障碍和多发神经系统受累.根据典型临床表现和特征性的影像学改变可对CS作出临床诊断,有条件者宜进行基因分型.目前CS尚无理想治疗方法,预后多不良.