华南汉族人群中干扰素调节因子6rs10863790位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

• 作者: 何运铺 唐世杰
• 来源期刊: 汕头大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 干扰素调节因子
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 18-20,29,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的:研究中国华南地区汉族人群干扰素调节因子(IRF)6 rs10863790位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联.方法:收集385例NSCL/P患者(病例组)和448位健康者(对照组).用TaqMan基因型鉴定技术分别对位于IRF6 rs10863790位点进行基因型鉴定.用卡方检验评价rs10863790位点基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并评价其与NSCL/P的关联.结果:对照组RF6 rs10863790位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.病例组中单纯唇裂(CLO)及唇裂伴腭裂(CLP)位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比差异有统计学意义(P＜0.05),单纯腭裂(CPO)与对照组比无统计学意义.病例组与对照组男性比有统计学意义(P.＜0.05),女性比则无统计学意义.结论:IRF6 rs10863790位点多态性与中国华南地区汉族人群CLO及CLP有关联,与CPO无关联.IRF6 rs 10863790在NSCL/P中有性别差异,与男性有关联,与女性无关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐世杰	汕头大学医学院第二附属医院	57	185	7.0	10.0
2	何运铺	汕头大学医学院第二附属医院	5	3	1.0	1.0