126例Wilson's病患者临床特点分析

• 作者: 冯丽 凡小丽 文茂瑶 杨丽 王万琴
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: Wilson's病 铜蓝蛋白 角膜K-F环 尿铜
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 128-130,134
• 语种: 中文

摘要

目的 分析总结Wilson's病(Wilson's disease,WD)患者临床特点,减少误诊,改善患者预后.方法 回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料(主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查),并进行分析总结.结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁.10.3％(13/126)患者有WD家族史,87.3％(109/126)患者表现为神经精神系统症状,14.3％(18/126)患者以肝病为首发表现.126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100 mg/L 121例(96.0％);在接受头部MRI检查患者中,92.7％(102/110)有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9％(97/109)有异常;98.3％(115/117)患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性.从发病到确诊的时间3d～19年,中位时间8个月,有20例(15.9％)患者曾经被误诊为其他系统疾病.结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨丽	四川大学华西医院消化内科	90	364	10.0	15.0
2	凡小丽	四川大学华西医院消化内科	13	52	5.0	6.0
3	冯丽	四川大学华西医院急诊科	16	137	6.0	11.0
4	文茂瑶	四川大学华西医院消化内科	11	78	5.0	8.0
5	王万琴	四川大学华西医院消化内科	2	8	2.0	2.0