线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析

• 作者: 宋元宗 张占会 林伟霞 邓梅 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 线粒体DNA耗竭综合征 外显子捕获测序 DGUOK基因 基因突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 545-550
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.06.015

摘要

该文报道1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床特征及DGUOK基因突变特点。患儿女，婴儿期起病，表现为肝脾肿大、肝功能异常、眼球震颤和精神运动发育迟缓等。提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用外显子组捕获测序技术检测致病突变，并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果显示患儿为DGUOK基因突变c.679G>A和c.817delT的复合杂合子，前一个突变来自于母亲，为已报道致病性突变；后者来自于父亲，是一个未见文献报道的新突变。该研究扩展了DGOUK基因突变谱，为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
4	张占会	暨南大学附属第一医院中心实验室	15	94	6.0	9.0
5	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0