Angelman综合征婴儿期的临床表现和脑电图特征

• 作者: 封志纯 温秀芳 辜蕊洁 马秀伟
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: Angelman综合征 发育迟缓 癫痫 脑电图
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 223-228
• 页数: 6页
• 字数: 4539字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考.方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊时月龄为6~12个月,分析其临床表现、VEEG特征、遗传学检查结果 、治疗及预后.采用Gesell发育量表评估发育商,判断发育迟缓程度.结果 10例患儿均因发育迟缓就诊,6例曾于院外诊断脑性瘫痪.5例出现癫痫发作,2例出现癫痫持续状态.5例出现表情快乐伴有与环境不相适应的笑,2例出现睡眠障碍,7例头围小,5例枕平,4例毛发黄、皮肤白,3例嘴大、下颌突出.7例患儿为中-重度发育迟缓,所有患儿均为中-重度语言发育迟缓.10例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波.遗传学检查发现,10例患儿均在染色体15q11-13区域存在异常改变.随访半年至5年,1岁内未出现癫痫的4例患儿在随访过程中3例出现了癫痫发作;存活患儿均存在明显的认知障碍和语言发育落后.结论 Angelman综合征婴儿期的临床表现不典型,发育迟缓最为常见,部分具有特殊面容;VEEG具有明显特征性,可为早期诊断提供线索;可疑病例应进行遗传学检查以确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马秀伟	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	10	14	2.0	3.0
2	封志纯	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	24	53	4.0	6.0
3	辜蕊洁	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	7	8	2.0	2.0
4	温秀芳	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	1	2	1.0	1.0