儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究

• 作者: 卢宇蓝 周文浩 杨琳 王慧君 董辰
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 药物基因组学 全外显子组测序 千人基因组 种族差异 华法林
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 字数: 4044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.01.009

摘要

目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较.结果 我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因.27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	43	182	8.0	10.0
2	周文浩	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	96	846	18.0	26.0
3	杨琳	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	65	253	9.0	14.0
4	卢宇蓝	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	14	38	4.0	5.0
5	董辰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	4	4	2.0	2.0