130例β-地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 何琳琳
• 来源期刊: 现代临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 突变 β-地中海贫血 基因
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 经验与总结
• 页码范围: 120-121,123
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 3093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11851/j.issn.1673-1557.2016.02.013

摘要

目的:研究分析β-地中海贫血基因突变类型.方法:以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况.结果:130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子.突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见.结论:β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何琳琳		3	4	1.0	2.0