X连锁遗传性脑积水的L1 CAM基因突变检测及产前诊断

• 作者: 刘俊涛 刘欣燕 周京 姚凤霞 张为民 戴晴 郝娜 陈蔚琳 高劲松
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因 产前诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 347-352
• 页数: 6页
• 字数: 3543字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2016.04.011

摘要

目的：探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c．3581C>T(p． S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估；对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。