长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究

• 作者: 多丽娜 杨勇 林志淼 汪慧君
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 皮肤角化病,掌跖 皮肤表现 DNA 突变分析 基因,SERPINB7 长岛型掌跖角化病
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 180-182
• 页数: 3页
• 字数: 2624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007

摘要

目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C > T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），其父母均为 c.796C > T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C > T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
3	汪慧君	北京大学第一医院皮肤科	13	22	3.0	3.0
4	多丽娜	北京大学第一医院皮肤科	2	3	1.0	1.0