广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP

• 作者: 何文智 冼嘉嘉 刘海波 李少英 王晓蔓 袁天丽 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 多态性,单核苷酸 DNA甲基化 H19基因 汉族 广东
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 184-188
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2016.03.006

摘要

目的 调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)的单核苷酸多态性(SNP)及单倍型.方法 应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果 共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)及1个突变点(g7351c).所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型(命名为单倍型1~8),其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.