常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展

• 作者: 杨钊 董继宏
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 肢带型肌营养不良 常染色体显性遗传 临床表现 病理 基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 进展
• 页码范围: 84-88
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 3866字
• 语种: 中文

摘要

肢带型肌营养不良症(LGMD)患病率仅为1/20 000,其中大部分为隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD2型),而显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)则更为罕见,仅占LGMD的10％.近年来,随着影像学和基因检测技术的发展,对LGMD 1型的报道逐步增多和深入.为加强对LGMD 1型的认识,回顾了近15年来对LGMD 1型的文献报道,对其临床表现、病理特点、基因类型及研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董继宏	复旦大学附属中山医院神经内科	32	294	7.0	16.0
2	杨钊	复旦大学附属中山医院神经内科	4	7	2.0	2.0