低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用探索

• 作者: 刘弘泰 刘萍 甄贺富 谢林 邱咏 陈大洋 陈芳
• 来源期刊: 生物技术通报
• 关键词: 单细胞 低深度 染色体变异 扩增
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 58-64
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13560/j.cnki.biotech.bull.1985.2016.12.011

摘要

旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交（arrayCGH，aCGH）检测的5例阳性细胞系为研究对象，从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增，采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序，然后进行生物信息学分析，将检测结果与已被 aCGH 证实的结果进行比较。结果显示，5个单细胞的全基因组扩增成功，通过低深度测序均获得明确的检测结果。在用 GenomePlex?SingleCellWGAKit 试剂盒的处理中检出区域与 aCGH 检测区域均有80%以上的重叠，1个样本检出了8Mb（Megabase）左右的假阳性；在用 PicoPLEX?WGAKit 试剂盒处理时检出信号与 aCGH 区域也有80%以上的重叠且无假阳性信号产生。证实在数据量为0.1X 左右时可以检出单细胞染色体上7Mb 以上的拷贝数变异。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈大洋	中国科学院大学华大教育中心	2	1	1.0	1.0
2	甄贺富		1	0	0.0	0.0
3	刘萍		1	0	0.0	0.0
4	邱咏		1	0	0.0	0.0
5	谢林		1	0	0.0	0.0
6	刘弘泰	中国科学院大学华大教育中心	2	1	1.0	1.0
7	陈芳		5	10	1.0	3.0