Peutz-Jeghers综合征患者STK11及FHIT基因突变分析

• 作者: 宁守斌 张亚飞 毛旭燕 毛高平 王海丰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 基因突变 STK11基因 FHIT基因
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 186-190
• 页数: 5页
• 字数: 3959字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.013

摘要

目的 分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因(STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况,明确基因突变与PJS临床特征的关系.方法 分析患者的临床特征,对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序,测序结果与基因库中已知的正常序列比较.结果 16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中,9例检测出STK11基因外显子区致病性突变,1例已有报道,余8例及另1例发生FHIT基因第10外显子非编码区杂合突变,未见相关报道.相关直系亲属均未检测到以上突变类型.发生STK11基因突变的患者未见FHIT基因突变.PJS患者STK11基因突变率高达56.25％.结论 无论有家族史或散发PJS患者均以STK11基因突变为主要病因,少数存在FHIT基因突变,两基因突变间无明显相关性.FHIT基因可能参与了PJS疾病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛高平		27	101	6.0	8.0
2	宁守斌		30	129	7.0	10.0
3	毛旭燕	北京市通州区新华医院消化科	1	4	1.0	1.0
4	张亚飞		9	24	4.0	4.0
5	王海丰		1	4	1.0	1.0