成人心-手综合征伴发肾囊肿及高血糖高渗状态一例

• 作者: 张坤
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 心-手综合征 Holt-Oram综合征 肾囊肿 糖尿病
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综合病例分析
• 页码范围: 127-130
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2016.02.014

摘要

心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5.由于外显性差异,其临床表现多种多样.该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢畸形及房间隔缺损,还伴有巨大肾囊肿.随着病情进展,患者出现高血糖高渗状态,不能排除成人起病的青少年糖尿病5型.经行肾囊肿穿刺引流术,口服二甲双胍、格列美脲增强胰岛素敏感性,皮下注射胰岛素控制血糖,行二尖瓣机械瓣膜置换及三尖瓣成形术治疗后,患者病情得到控制,情况良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张坤	石家庄市第一医院内分泌科	19	126	5.0	11.0