TNIP1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮相关性研究

• 作者: 乌日娜 吕新翔 孙志强 李鸿斌 王勇 阿拉腾楚鲁 韩建文
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 多态性,单核苷酸 遗传关联研究 基因,TNIP1
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 163-167
• 页数: 5页
• 字数: 3854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.003

摘要

目的：探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。方法收集284例汉族人 SLE 和630例汉族人对照，选择 TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型，对分型数据利用 PLINK 1.07和 Haploview 软件进行统计分析。结果经过数据质控，最终105个 SNP 的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C 和 rs4958882 G 的等位基因频率在 SLE 组（参考等位基因频率0.301~0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221~0.225），差异有统计学意义（OR：1.50~1.53，均 P <4.72×10-4）。这4个SNP 间存在强连锁不平衡（r2≥0.871，D′≥0.938），且与既往报道的 SLE 相关 SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r2≥0.073，D′≥0.868）。单倍型分析发现，单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210），差异有统计学意义（OR =1.54，P <4.72×10-4）。结论 TNIP1基因多态性与汉族人 SLE具有相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乌日娜	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	173	473	9.0	15.0
2	李鸿斌	内蒙古医科大学附属医院风湿科	70	166	7.0	10.0
3	王勇	内蒙古医科大学附属医院风湿科	41	105	4.0	9.0
4	吕新翔	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	37	47	4.0	5.0
5	阿拉腾楚鲁	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	10	27	3.0	5.0
6	韩建文	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	38	48	4.0	5.0
7	孙志强	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	11	9	1.0	2.0