合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析

• 作者: 代东伶 周少明 文飞球 陈淑丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症 脂肪酸代谢 脂肪肝 肉碱
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 191-194
• 页数: 4页
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.014

摘要

目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测.结果 患儿发病年龄为13岁10个月,除一过性乏力外无特殊表现.实验室检查肌酶、乳酸升高,血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高.肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝,病理学符合脂肪肝改变.基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变,分别为c.250G＞ A(p.Ala84Thr),c.353 G＞T(p.Cys118Phe).患儿被确诊为迟发型MADD.给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转.结论 c.250G＞A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一,而c.353G＞T为新发现的突变位点.临床上,对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者,需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈淑丽	广东省深圳市儿童医院消化内科	6	38	5.0	6.0
2	周少明	广东省深圳市儿童医院消化内科	12	57	5.0	7.0
3	代东伶	广东省深圳市儿童医院消化内科	6	30	3.0	5.0
4	文飞球	广东省深圳市儿童医院消化内科	9	25	3.0	5.0