INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质

• 作者: 仲跻峰 侯明海 刘娟 姜强 孙艳 李建斌 杨春红 王长法 黄金明
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: INCENP SNP 单倍型 启动子区 精液品质 基因表达
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 62-71
• 页数: 10页
• 字数: 7108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.15-230

摘要

为研究内着丝粒蛋白(Inner centromere protein,INCENP)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与精液品质的相关性,本文利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了250头中国荷斯坦公牛INCENP基因的基因型.在INCENP基因启动子区鉴定出两个SNPs(g.-556 G＞T,rs 136823901和g.-692 C＞T,rs 211010999),发现了3种单倍型(CG、TT、TG).分析两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率,各SNP及单倍型组合与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性,结果表明SNP位点g.-556 G＞T GT基因型个体的鲜精活力显著高于GG基因型个体(P＜0.05),单倍型组合H1H1(CCGG)、H1H3(CTGT)、H2H3(TTGT)和H3H3(TTTT)个体的鲜精活力和冻精解冻后活力均显著高于H1H2个体(P＜0.05).为进一步研究g.-556 G＞T和g.-692 C＞T影响精液品质的可能机理,本文将3种单倍型质粒分别转染小鼠睾丸间质细胞(MLTC-1),结果显示含TG单倍型的载体荧光素酶活性最高.由此推测,g.-556 G＞T和g.-692 C＞T为启动子区功能性突变位点,可通过调节启动子活性来调控INCENP基因表达,进而影响精液品质.