18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析

• 作者: 冯杰彬 张永玲 李茹 郝建锁 陈亦阳 陈斐斐 雷婷缨 韩瑾 黎凡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 18q缺失综合征 先天性心脏病 生长发育迟缓 腭裂 染色体微阵列分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 203-207
• 页数: 5页
• 字数: 3989字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.017

摘要

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系.方法 选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例,按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM 750K芯片的标准操作流程,对样本DNA进行CMA分析,并用计算机软件及生物信息学方法分析结果.结果 CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异(copy number variations,CNVs),缺失片段长度介于6.612 Mb到22.973 Mb之间,涉及多个疾病易感基因,其中NFA TC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因.结论 CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点,有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性,为诊断、治疗以及预后提供依据.