一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断

• 作者: 吴坚柱 张志强 方群 林少宾 纪媛君 罗艳敏 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 神经纤维瘤Ⅰ型 微缺失 单核苷酸多态性微阵列 足内翻
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 212-215
• 页数: 4页
• 字数: 3355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.019

摘要

目的 探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)的基因型与异常表型的对应关系.方法 对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺.对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证SNP array的检测结果.对患儿父母进行外周血FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 胎儿脐血染色体核型为46,XY.脐血SNP array结果显示染色体17q11.2区存在3.132 Mb的基因组片段缺失.该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域.对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11.2微缺失为新突变.结论 胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一.SNP array可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	罗艳敏	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	48	213	8.0	11.0
4	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
5	吴坚柱	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
6	张志强	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	17	114	6.0	10.0
7	纪媛君	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	5	20	3.0	4.0