一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析

• 作者: 张建林 张玉泉 李海波 李红 杨晓清 王珊珊 苏敏 黄华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 216-220
• 页数: 5页
• 字数: 3699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.020

摘要

目的 探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据.方法 收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor,AZF) a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序;全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析.结果 患者血清激素检测结果均正常;染色体核型为45,X/46,X,Yqh-;多重PCR结果显示SRY、ZFY及AZFa区无缺失,AZFb区和AZFc区均缺失;SRY全基因测序未见突变;全腹CT示盆腔巨大肿块,术后病理诊断为精原细胞瘤,免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性.结论 通过对患者临床资料及遗传学的分析,初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全;腺体发生恶变,经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤.45,X/46,X,Yqh-患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
3	张玉泉	江苏南通大学附属医院妇产科	7	20	3.0	4.0
4	黄华	江苏南通大学附属医院病理科	6	14	1.0	3.0
5	苏敏	江苏南通大学附属医院妇产科	3	1	1.0	1.0
6	王珊珊	江苏南通大学附属医院妇产科	2	5	1.0	2.0
7	杨晓清	江苏南通大学附属医院妇产科	1	1	1.0	1.0
8	张建林	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	1	1	1.0	1.0