胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究

• 作者: 张启国 曾抗 梁燕华 段妍 赵小燕
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 营养不良性大疱性表皮松解 基因,显性 遗传 突变 COL7A1基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 50-52
• 页数: 3页
• 字数: 1924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.01.014

摘要

目的 探讨Ⅶ型胶原基因(COL7A1)在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)发病中的意义.方法 收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本,用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA,通过PCR反应扩增和测序进行序列分析.结果 测序结果显示,COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤(G)转化为腺嘌呤(A),使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT,编码氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.G6109A (p.Gly2037Arg)甘氨酸替换突变.结论 COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变,是一新发突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾抗	南方医科大学南方医院皮肤科	211	956	14.0	19.0
2	段妍	内蒙古自治区人民医院皮肤科	27	40	3.0	5.0
3	梁燕华	南方医科大学南方医院皮肤科	13	14	2.0	3.0
4	赵小燕	厦门大学附属第一医院皮肤科	15	25	2.0	4.0
5	张启国	厦门大学附属第一医院皮肤科	18	25	3.0	4.0