122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

• 作者: 姜凤 方美云 林樉 王芳婷 荆源
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 染色体 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 221-226
• 页数: 6页
• 字数: 3926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.021

摘要

目的 探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断及预后评估的价值.方法 应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析,同时应用GLP CSF1R/ D5S23,D5S721探针、GLPEGR1/D5S23、D5S721探针、GLP D7S486/CSP7探针、GLP D7S522/CSP7探针、GLP D20S108探针、CSP8探针及CSP x/Y探针对122例MDS患者进行FISH检测.结果 122例MDS患者染色体核型异常检出率为54.9％.核型异常涉及数目异常和结构异常,其中以涉及3种及3种以上的复杂染色体异常最多见,占16.4％;其次为+8,占14.8％;-7/7q-染色体异常占7.4％;-5/5q-染色体异常占5.7％;20q-染色体异常占2.5％;-Y在男性患者中占5.0％.2例RAEB-Ⅱ患者染色体核型检出t(8∶21),应诊断为急性髓系白血病.FISH检测结果显示:54例MDS患者FISH检测结果阳性,阳性检出率为44.3％,其中CSP8扩增阳性率最高,占30.3％;其次为GLP D7S486 /CSP 7和GLP D7S522/CSP 7基因缺失,阳性率占12.3％;GLP CSF1R/D5S23,D5S721和GLP EGR1/D5S23,D5S721基因缺失阳性率为9.8％;GLPD20S108基因缺失阳性率为7.4％;CSPX/Y基因缺失在男性患者中占5％.结论 对MDS患者进行染色体R显带分析可发现54.9％的异常,因此该技术依然是MDS的细胞遗传学检查的基础;FISH检测可以提高部分异常的检出率,但尚不能针对每条染色体进行检测,具有一定的局限性;染色体核型分析联合FISH技术可完善MDS细胞遗传学及分子遗传学检查,成为该病诊断及预后评估不可或缺的检测技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜凤	大连医科大学附属第一医院血液科	20	61	5.0	7.0
2	方美云	大连医科大学附属第一医院血液科	79	336	10.0	13.0
3	荆源	大连医科大学附属第一医院血液科	21	68	5.0	7.0
4	林樉	大连医科大学附属第一医院血液科	7	18	3.0	4.0
5	王芳婷	大连医科大学附属第一医院血液科	8	19	3.0	4.0