中国汉族人群病理性高度近视与EGR1和LAMA2基因多态位点的关联分析

• 来源期刊: 浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）
• 学科: 医学
• 关键词: 高度近视 EGR1基因 LAMA2基因 关联分析 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 页码范围: 225-235
• 页数: 11页
• 分类号: R778.1+1
• 语种: 英文

摘要

目的：检测分析 EGR1和 LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点（SNP）在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点：检测了EGR1基因外显子序列中的SNP，验证了其与高度近视发病无关联；检测了 LAMA2基因中热点区域中的三个SNP，发现在我国汉族人群中，这几个 SNP 与高度近视发病的遗传机制无关，与先前国外报道结果不同。方法：收集167个高度近视核心家系以及485例散发高度近视患者和499例正视眼对照者。根据HapMap单倍型数据库以及先前的研究结果选择标签SNP（图1和2），测定所收集患者的相应基因型，采用Haploview和卡方分析软件作关联分析，并以关联分析效能软件计算本研究的计算效能（表3和4）。结论：本研究在汉族人高度近视人群中未检测到阳性关联信号，需要进一步的研究深入验证。