远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析

• 作者: 冯建华 刘英 李素荣 胥勋成 邹艺
• 来源期刊: 现代电生理学杂志
• 关键词: 远端型肌营养不良 肌电图 肌活检 肌酸激酶
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-14,23
• 页数: 4页
• 字数: 1900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-0458.2016.03.003

摘要

目的:报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析.方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检.对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查.结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出.血清肌酸激酶在1200～7500U/L.神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现.肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症.结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊.神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别.