一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析

• 作者: 吴运芹 周勇 李军 李贵南 胡月圆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Crigler-Najjar综合征Ⅱ型 UGT1A1基因 高胆红素血症
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 328-331
• 页数: 4页
• 字数: 3559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.011

摘要

目的 对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月.结果 患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示患儿UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合突变,第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)杂合错义突变,患儿为UGT1A1基因复合突变杂合子.患儿父亲UGT1A1基因的第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)的杂合错义突变,患儿母亲UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合错义突变.结论 UG T1A1基因第1外显子c.610A＞G、第4外显子c.1091C＞A复合杂合突变为该患儿的发病原因,为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴运芹	湖南省儿童医院新生儿科	56	249	10.0	13.0
2	周勇	湖南省儿童医院新生儿科	30	225	10.0	14.0
3	胡月圆	湖南省儿童医院新生儿科	31	287	12.0	16.0
4	李贵南	湖南省儿童医院新生儿科	58	410	14.0	18.0
5	李军	湖南省儿童医院新生儿科	24	154	8.0	12.0