新生儿芬兰型先天性肾病综合征1例基因突变类型

• 作者: 刘英 周文莉 张芮 徐龙霞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性肾病综合征 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 185-187
• 页数: 3页
• 字数: 2602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.03.007

摘要

目的：探讨芬兰型先天性肾病综合征（CNF）患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料，以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿，34周早产，出生后呼吸困难，出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿，临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变：c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）；c.3523_3524de1TT，p.（Leu1175Valfs）。其父亲携带c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）杂合突变，母亲携带c.3523_3524de1TT， p.（Leu1175Valfs）杂合突变。结论 NPHS1基因的c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）；c.3523_3524de1TT，p.（Leu1175Valfs）突变可能引起CNF，其中c.1699?＞?C，p.（Cys567Arg）国内外未见报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘英	吉林大学第一临床医院新生儿科	39	261	9.0	15.0
2	周文莉	吉林大学第一临床医院新生儿科	20	133	7.0	11.0
3	张芮	吉林大学第一临床医院新生儿科	3	20	2.0	3.0
4	徐龙霞	吉林大学第一临床医院新生儿科	3	7	2.0	2.0