江苏汉族DEL表型个体的分子机制

• 作者: 姚根宏 李平 王思思 肖建宇 陈青 黄成垠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RhD阴性 D放散型 基因多态性
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 字数: 3095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.025

摘要

目的 研究中国江苏地区RhD阴性人群DEL表型的分子机制.方法 用吸收放散法从57名RhD阴性献血者筛选出DEL型,用试管法检测其C、c、E和e抗原,序列特异性引物-聚合酶链反应检测RHCE基因型.用聚合酶链反应和测序方法对DEL表型个体RHD基因进行序列分析.结果 共检出DEL型10例,占RhD阴性人群17.54％;DEL个体以RhCcee为主(80.0％),而RhD阴性个体Rhccee表型最多(61.7％).10例DEL个体RHD基因第9外显子的1227位点G均突变为A.结论 常规方法鉴定的RhD阴性人群中有一定比例的个体为表达突变RHD基因的DEL型.RHD* 1227A是江苏省汉族人群最常见的DEL分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖建宇		36	204	8.0	12.0
2	黄成垠		83	422	11.0	15.0
3	陈青		25	63	5.0	5.0
4	王思思		4	1	1.0	1.0