一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查

• 作者: 刘衍春 史丽莉 孙俊 郑凌 陈妍 马玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 突变 等位基因 α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 244-246
• 页数: 3页
• 字数: 2683字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.026

摘要

目的 分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因.方法 用试管凝集法检测样本的ABO血型表型;用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性;用血凝抑制实验检测血型分泌型物质;ABO基因的第6～7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析,并对扩增产物进行克隆测序.结果 该例表型为A亚型的先证者为非分泌型,血浆中无α-1、3N-乙酰半乳糖基转移酶活性,DNA测序结果显示在第6外显子为nt.261del/G、297A/A,第7外显子为nt.467C/T、806T/C和1009A/G杂合,克隆测序显示一个等位基因为A205,另一个为O01等位基因并有nt.806T＞C,该先证者的基因型为A205/Onew(806T＞C).后者经比对为新的突变,新序列被提交至GenBank(序列号为KP341759).家系调查结果显示其父亲基因型为Onew(806T＞C)/O02,母亲基因型为A101/A205.先证者的新等位基因来自其父亲.结论 该标本A抗原性减弱的原因为A205亚型等位基因引起,并存在一个新的O等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑凌		27	129	7.0	9.0
2	刘衍春		83	417	10.0	16.0
3	孙俊		34	195	7.0	12.0
4	马玲		34	103	6.0	7.0
5	陈妍		20	55	5.0	6.0
6	史丽莉		14	4	1.0	1.0