线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析

• 作者: 刘靖 吕鹤 左越焕 张哲 张巍 熊晖 王朝霞 袁云 赵丹华
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: MELAS综合征 发作 卒中 发病年龄 性别特性 回顾性研究
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 237-242
• 页数: 6页
• 字数: 4491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.03.011

摘要

目的：探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（ MELAS ）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1.44∶1，中位数发病年龄为14岁（7个月～45岁），发病年龄高峰在8～12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46.15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37.88％，25／66）和上呼吸道感染（34.85％，23／66）最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70.53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89.42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82.87％（150／181）、头痛74.30％（133／179）、偏盲或皮质盲67.72％（107／158）、运动不耐受50.87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47.44％（74／156）、感音神经性耳聋46.20％（85／184）、各种类型的失语39.47％（60／152）、精神行为异常17.71％（31／175）、眼外肌瘫痪9.60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67.57％（100／148）、呕吐65.58％（101／154）、发热62.07％（90／145）、身材矮小45.32％（63／139）、腹泻或便秘43.48％（70／161）、低体重指数26.62％（37／139）、糖尿病20.79％（37／178）和肾脏损害3.16％（6／190）。结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	100034北京大学第一医院神经内科	6	50	4.0	6.0
2	袁云	100034北京大学第一医院神经内科	8	50	4.0	7.0
3	熊晖	100034北京大学第一医院儿科	3	38	3.0	3.0
4	王朝霞	100034北京大学第一医院神经内科	3	33	2.0	3.0
5	张哲	100034北京大学第一医院神经内科	2	25	1.0	2.0
6	吕鹤	100034北京大学第一医院神经内科	2	32	2.0	2.0
7	赵丹华	100034北京大学第一医院神经内科	1	25	1.0	1.0
8	刘靖	100034北京大学第一医院神经内科	1	25	1.0	1.0
9	左越焕	100034北京大学第一医院神经内科	1	25	1.0	1.0