角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

• 作者: 徐哲 徐子刚 王森分 肖媛媛
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 177-179
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2016.03.007

摘要

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测.方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测.结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确该病诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐子刚		46	147	6.0	10.0
2	徐哲		18	45	4.0	5.0
3	肖媛媛		23	38	3.0	5.0
4	王森分		1	0	0.0	0.0