外显子组测序技术述评

• 作者: 戴晓港 李淑娴 马秋月
• 来源期刊: 南京林业大学学报（自然科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 外显子组测序 序列捕获 高通量测序 遗传诊断
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 综合述评
• 页码范围: 157-163
• 页数: 7页
• 分类号: Q78
• 字数: 6064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2006.2016.04.025

摘要

外显子组测序主要包括3个步骤：目标序列的富集、DNA测序、生物信息学分析。笔者介绍了外显子组测序技术及其在遗传研究中的应用，分析了该技术的优势和不足，并对其应用前景进行了展望。与转录组和全基因组测序技术相比，外显子组测序在编码基因获取方面具有高效、准确、低成本的特点；与全基因组关联分析技术（ Genome?wide association analysis， GWAS）相比，能有效检测基因组中编码基因的稀有变异，但还不能检测到基因组水平上较大的结构性变异以及内含子区域的信息。目前，外显子组测序技术在人类单基因控制的遗传疾病和多基因控制的复杂疾病的分子机理研究中，能准确找到孟德尔遗传疾病致病基因；在动植物上能成功检测到目标编码区的核苷酸变化。随着模式木本植物全基因组测序的完成，利用该技术可以加快对木本植物性别、林木抗逆性及生长等重要性状基因的定位，应用前景广阔。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴晓港	南京林业大学林学院林木遗传与生物技术省部共建教育部重点实验室	17	162	8.0	12.0
2	李淑娴	南京林业大学林学院林木遗传与生物技术省部共建教育部重点实验室	51	641	14.0	23.0
3	马秋月	南京林业大学林学院林木遗传与生物技术省部共建教育部重点实验室	9	222	6.0	9.0