综合康复治疗幼儿还原体肌病病例报告

• 作者: 吴帆 吴心虹 张芸 李泰标 燕铁斌
• 来源期刊: 康复学报
• 关键词: 还原体肌病 综合康复治疗 FHL1基因 病例报道
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 38-42
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1329.2016.06038

摘要

目的:探讨还原体肌病(RBM)的病例特点与康复治疗方法.方法:收集RBM患儿1例,分析其临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理及基因检测结果.对患儿采取综合康复治疗,治疗前后对患儿作康复评定,评估其转移能力、肌力、肌张力、关节活动度、GMFM评分等.结果:基因检测示FHL1基因c.C369G杂合突变,病例特点均符合RBM表现.经综合康复治疗后,患儿肌力、GMFM-88、Berg评分均较治疗前有所提高.结论:综合康复训练可维持RBM患儿肢体肌力及平衡能力,促进运动功能和转移能力恢复,延缓疾病进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李泰标		7	28	3.0	5.0
2	张芸		9	26	4.0	5.0
3	吴心虹		3	0	0.0	0.0
4	吴帆		1	0	0.0	0.0
5	燕铁斌		1	0	0.0	0.0