2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展

• 作者: 周钢桥 孟金凤 平杰 张锋 曹鹏博 李元丰 李海北 杨勇 秦庚 邬玲仟 靳光付 韩玉波
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 中国 医学遗传学 表观遗传学 研究进展 2015 年
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 特邀综述
• 页码范围: 363-390
• 页数: 28页
• 字数: 33868字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.16-174

摘要

2015年中国医学遗传学稳步发展，众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域，如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小 RNA(microRNA，miRNA)、疾病相关长链非编码 RNA(Long non-coding RNA，lncRNA)、疾病相关竞争性内源 RNA(Competing endogenous RNA，ceRNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异，从遗传学现象的描述到功能机制的确证，从单组学分析扩展至多组学数据整合，从基础研究走向临床应用。同时，中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展，旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿，与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。