串联质谱技术在柳州地区高危儿的应用价值

• 作者: 杨金玲 谭建强 郑敏 陈大宇
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 高危儿 氨基酸 酰基肉碱
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 适宜技术
• 页码范围: 1225-1226,1232
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-11-32

摘要

目的 运用串联质谱技术(MS/MS)检测柳州地区临床高危儿氨基酸及酰基肉碱水平,了解本地区临床高危患儿群体遗传代谢疾病的发生情况.方法 选取2013年1月-2015年12月本院住院及门诊高危患儿共2 215例,串联质谱分别检测其氨基酸及肉碱水平.初筛阳性患儿结合临床表型,进一步经不同确诊手段检测分析后,确定确诊病例,并进行随访治疗.结果 在2 215例高危儿的检测结果中,初筛阳性为195例,占8.80％;确诊例数为30例为1.35％.确诊遗传代谢病14种共计30例患儿,其中疾病种类以肉碱缺乏症、希特林蛋白血症、戊二酸血症Ⅰ型为主,其余类型病种均有出现.结论 在广西柳州地区高危儿群体,遗传代谢疾病的比例及病种均有一定发生率,在高危儿遗传代谢疾病的诊疗过程中,运用串联质谱技术可以针对该群体进行早期筛查与疾病预防.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈大宇	广西柳州市妇幼保健院遗传代谢科	16	137	6.0	11.0
2	郑敏	广西柳州市妇幼保健院遗传代谢科	18	62	5.0	7.0
3	杨金玲	广西柳州市妇幼保健院遗传代谢科	8	5	2.0	2.0
4	谭建强	广西柳州市妇幼保健院遗传代谢科	5	6	2.0	2.0