基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值

• 作者: 戚红 曾雯 杨锴 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 陈佳靓
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 流产,稽留 绒毛膜绒毛 核型分析 高通量核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 92-97
• 页数: 6页
• 字数: 4578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2016.02.003

摘要

目的：探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS-CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS-CNVA；对NGS-CNVA结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。结果（1）74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22 d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2）74份样本均获得NGS-CNVA的有效结果，获得结果的时间为7~10 d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS-CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28/56，50%），发现CNV<10 Mb的重复或缺失19例（19/56，34%），NGS-CNVA中发现CNV≥10 Mb的重复或缺失诊断不符9例（16%，9/56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV<10 Mb的重复或缺失，3例CNV≥10 Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS-CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。结论 NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS-CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚红		1	9	1.0	1.0
2	蔡莉蓉		1	9	1.0	1.0
3	祝建疆		1	9	1.0	1.0
4	杨锴		1	9	1.0	1.0
5	闻小慧		1	9	1.0	1.0
6	曾雯		1	9	1.0	1.0
7	陈佳靓		1	9	1.0	1.0