早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究

• 作者: 王挺 胡晶晶 郭莉 陈汉彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颈项透明层 产前筛查 绒毛染色体
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 264-265
• 页数: 2页
• 字数: 2070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.031

摘要

目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性.方法 对139例孕11～13+6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5 mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析.按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm分成4组,采用Fisher确切概率法分析各组间的差异.结果 在139例NT增厚的孕妇中,发现41例有胎盘绒毛染色体异常,异常率为29.5％.各组的绒毛染色体异常发生率分别为15.6％(5/32)、24.1％(7/29)、25.6％(10/39)、48.7％(19/39),各组之间差异有统计学意义(P=0.0143),且发生率随NT的增厚而升高.检出的绒毛染色体异常中,包括21三体综合征20例(含2例易位型21三体)、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例.结论 胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性,且随着NT厚度的增加,其异常率也升高.在产前咨询中,如NT≥3.0 mm,应建议孕妇直接行介入性检查,以确认胎儿有无染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈汉彪		29	106	6.0	9.0
2	胡晶晶		15	37	4.0	6.0
3	郭莉		38	146	7.0	10.0
4	王挺		26	120	6.0	10.0