维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析

• 作者: 刘晓燕 吴晔 张月华 杨志仙 熊晖 薛姣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 维生素B6 癫痫 痉挛 婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 141-144
• 页数: 4页
• 字数: 3843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.02.014

摘要

目的 分析维生素B6反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后.方法 对2012年1月至2015年5月北京大学第一医院诊治的10例维生素B6反应性婴儿痉挛患儿的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析.结果 10例患儿中男、女各5例.8例出生史正常,2例有生后颅内出血或缺氧史.起病年龄为3.5 ～8.0个月.均以痉挛发作为主要发作类型,起病时脑电图发作间期均为高度失律.头颅MRI显示8例正常,2例异常分别为蛛网膜下腔出血或多发性脑出血后软化灶.所有患儿血液生化、脑脊液、尿代谢筛查等均未见异常,包含ALDH7A1基因在内的癫痫相关基因包检测结果均为阴性.2例病因归为症状性,8例可能为特发性或隐源性.维生素B6的初始维持剂量均为10.0 mg/(kg·d),自起病至选用维生素B6治疗间隔0 ～4.0个月.9例单用或加用维生素B6后1周内1例为1.5个月时癫痫发作消失.随访2个月至3年3个月,8例无复发(其中7例脑电图1.5 ～4.0个月转为正常,1例脑电图恢复正常后停药再次出现异常放电);2例脑电图持续异常,并因减、停维生素B6癫痫发作复发.至末次随访,10例癫痫发作均控制,1例已停药,9例服用0.4～10.0 mg/(kg·d)的维生素B6,其中3例联合低于最低有效维持量的一种抗癫痫药,6例仅服维生素B6.5例智力运动发育基本正常,3例轻度落后,2例重度落后并有孤独症表现.2例症状性婴儿痉挛中1例发育正常,1例重度落后.结论 维生素B6对特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛均有效,对前者有效率更高.婴儿痉挛首选大剂量维生素B6治疗,有反应者可短期恢复正常,预后相对较好.癫痫发作控制且脑电图恢复正常者不易复发,病程中维生素B6维持剂量可减低且停药,而脑电图异常与复发密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
3	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
4	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
5	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
6	薛姣	北京大学第一医院儿科	13	48	4.0	6.0