目的:探讨中国原发性消化道黑色素瘤的临床表现、内镜及病理特点和诊断治疗。方法对中国知网(CNKI)检索到的从1983年-2015年449例中国原发性消化道黑色素瘤患者结合大连医科大学附属第二医院收治的2例病例的性别、年龄、部位、内镜特点、病理特点、治疗及转归等进行综合分析。结果原发性消化道黑色素瘤以直肠肛管最为多见,其次为食管。内镜表现:以隆起形或结节样多见,可伴有表面糜烂或污秽;质脆、触之易出血。肿瘤以大于2.0 cm 多见,占82.81%,最大径平均大小(4.79±2.67)cm。颜色以褐色和黑色为主,其次为灰白色,部分呈彩色(如蓝色和暗红色等),颜色还可混合存在或呈无色。术前误诊率73.64%。患者1年内死亡率54.19%,其中生存期与大小及浸润深度呈负相关,肿瘤大小与转移、浸润深度呈正相关;生存期与转移及年龄等无关。结论原发性消化道黑色素瘤高度恶性,发现时常为晚期,多伴转移、易被误诊、预后极差,了解其临床表现、内镜、病理及免疫组化等是早期诊断的关键。