中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障

• 作者: 何进卫 傅文贞 李珊珊 章振林 费锦萍 项守奎
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障 性腺功能减退 Werner综合征
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 308-313
• 页数: 6页
• 分类号: R588
• 字数: 5152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2016.03.015

摘要

Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例，通过详细询问病史与家族史，进行相关检查及基因检测从而确诊，在此讨论遗传性疾病诊断思路。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	项守奎	苏州大学附属第三医院内分泌科	21	68	5.0	7.0
2	费锦萍	宁波市第二医院肾内科	12	139	4.0	11.0