大规模平行测序技术应用于唐氏综合征筛查安全性与有效性的系统综述

• 作者: 梅琳 金嘉杰 陈英耀 黄葭燕
• 来源期刊: 中国卫生资源
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 MPS技术 安全性与有效性 系统综述 Meta分析
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 卫生技术评估
• 页码范围: 180-186
• 页数: 7页
• 分类号: R715.5|R394
• 字数: 4403字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13688/j.cnki.chr.2016.15387

摘要

目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价，使用Stata12.1进行Meta分析。结果：共获取1401篇文献，最终纳入24篇。Meta分析结果：合并敏感度为0.999（95%CI：0.947~1.000），合并特异度为1.000（95%CI：0.998~1.000），合并诊断比值比为2.5×106（95%CI：2.9×104~2.2×108）。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论：MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性，在应用的过程中应防范规范的缺失。