七例Waardenburg综合征患者基因突变分析

• 作者: 冯永 周永安 张全斌 李娇 李鹏丽 栗向韶 王鹏飞 郝子琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Waardenburg综合征 MITF基因 PAX3基因 SOX10基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 字数: 2854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.007

摘要

目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响.结果 共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.422T＞C(p.L141P)、c.640C＞T(p.R214X)和c.128G＞T(p.G43V).其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.R217del)和c.640C＞T(p.R214X)突变位点为已报道的,PAX3基因的c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.128G＞T(p.G43V)突变和SOX10基因c.422T＞C(p.L141P)突变为未见报道的新突变.非同义SNP c.185T＞C(p.M62T)、c.128G＞T(p.G43V)和c.422T＞C(p.L141P)均考虑为有害突变.结论 对Waardenburg综合征患者的基因突变分析结果丰富了Waardenburg综合征致病基因的突变谱,为明确病因提供了重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻喉科	102	545	12.0	16.0
2	栗向韶	山西省太原市中心医院耳鼻喉科	2	7	2.0	2.0