贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 刘兴梅 吴娴 李贵芳 王茹蕾 苏莉 黄盛文
• 来源期刊: 贵阳医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因 突变 反向点杂交 贵州
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 407-409,413
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3068字
• 语种: 中文

摘要

目的：了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法：1980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者，采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测，对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果：共检出128例重型β-地中海贫血，其中纯合子62例，双重杂合子66例；共检出14种突变基因型，按分布频率大小前4种依次为CD17/CD17（28.13％）、CD41-42/CD17（23.44％）、CD41-42/CD41-42（17.19％）、IVS-Ⅱ-654/CD17（7.81％）；共检出等位基因突变类型8种，前4种依次为CD17（46.09％）、CD41-42（35.16％）、IVS-Ⅱ-654（10.55％）和-28（5.08％）。结论：贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型以CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654最常见。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
4	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0
5	苏莉	贵州省人民医院检验科	18	165	7.0	12.0
6	王茹蕾	贵州省人民医院检验科	9	31	3.0	5.0