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一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点
一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点
作者:
姚凤霞
姜艳
李文慧
肖新华
许莉军
邢小平
邱正庆
黎婧怡
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
糖原累积症
葡萄糖-6-磷酸酶
基因突变
摘要:
目的:探讨1例糖原累积症 Ia 型(glycogen storage disease type Ia, GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基( glucose-6-phosphatase catalytic subunit, G6PC)基因5个外显子测序,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为27岁男性,有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G>A (p.R83H)错义突变,第5个外显子检测到c.674T>C (p.L225P)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.674T>C (p.L225P)及c.248G>A (p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T>C (p.L225P)突变蛋白功能进行预测,提示为致病突变,可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础,发现G6PC基因新的致病突变,拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。
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文献信息
篇名
一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点
来源期刊
协和医学杂志
学科
医学
关键词
糖原累积症
葡萄糖-6-磷酸酶
基因突变
年,卷(期)
2016,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
264-268
页数
5页
分类号
R589.1
字数
3657字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1674-9081.2016.04.005
五维指标
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被引次数趋势
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引文网络
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糖原累积症
葡萄糖-6-磷酸酶
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
协和医学杂志
主办单位:
中国医学科学院
北京协和医院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-9081
CN:
11-5882/R
开本:
大16开
出版地:
北京市帅府园1号
邮发代号:
2-719
创刊时间:
2010
语种:
chi
出版文献量(篇)
1400
总下载数(次)
8
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