一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析

• 作者: 喻韬 曲海波 罗蓉 陈小璐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑白质病 MLC1基因 突变 巨颅
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 316-319
• 页数: 4页
• 字数: 3615字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.008

摘要

目的 探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询.方法 收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序.结果 患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号,测序发现MLC1第2外显子c.177-c.180dclC纯合型缺失突变.患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者.结论 该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变,突变基因来源于父母.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗蓉	四川大学华西第二医院神经消化科	73	383	11.0	15.0
2	曲海波	四川大学华西第二医院放射科	38	310	7.0	17.0
3	喻韬	四川大学华西第二医院神经消化科	24	180	7.0	12.0
4	陈小璐	四川大学华西第二医院神经消化科	2	0	0.0	0.0