利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑矇的致病基因及其临床表型

• 作者: 周巧云 孙琪 李晶 濮清岚 苗正友
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: 视神经萎缩,遗传性,Leber 变异(遗传学) 目标区域捕获测序 Leber先天性黑矇 NMNAT1基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传眼科学
• 页码范围: 165-169
• 页数: 5页
• 字数: 4353字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2016.03.008

摘要

目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证.结果 临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状.遗传学筛查结果证实患者在NMNA T1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异:具体为杂合的错义变异(c.634G＞A,p.V212M),杂合的内含子变异(c.-57+7T＞G)和纯合的错义变异(c.764G＞A,p.S255N).结论 本例患者的NMNA T1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber先天性黑嚎的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友		28	90	5.0	8.0