早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究

• 作者: 叶飚 周小亭 林花 莫雪安 黄文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 早老素-1基因 载脂蛋白E基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 324-327
• 页数: 4页
• 字数: 2787字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.010

摘要

目的 研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer's disease,EOFAD)家系的临床表型以及基因突变.方法 收集1个EOFAD家系,分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果.采集先证者及其家族成员的血样,提取基因组DNA,采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein,APP)基因、早老素-1(presenilin 1,PSEN1)基因、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因进行基因检测.根据先证者的基因检测结果,对10名家族成员针对突变基因进行基因检测.结果 先证者(Ⅲ1)APOE基因基因型为ε2/ε2、APP基因未发现序列异常,先证者及4个家族成员(Ⅳ1、Ⅳ12、Ⅳ21、Ⅴ2)的PSEN1基因第6外显子发生c.488A＞G突变,导致所编码的PSEN1蛋白的第163位氨基酸由组氨酸变为精氨酸(p.His163Arg).结论 在一个EOFAD家系中发现了PSEN1基因第6外显子c.488A＞G突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫雪安	广西医科大学第一附属医院神经内科	104	497	12.0	16.0
2	黄文	广西医科大学第一附属医院神经内科	48	195	8.0	11.0
3	林花	广西医科大学第一附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0
4	叶飚	广西医科大学第一附属医院神经内科	2	4	1.0	2.0
5	周小亭	广西医科大学第一附属医院神经内科	2	4	1.0	2.0