两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析

• 作者: 张亚南 曹望龙 王华 胡建成 谭跃球 贾政军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 双着丝粒Y染色体 性发育异常 SRY基因 嵌合型
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 335-339
• 页数: 5页
• 字数: 3412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.013

摘要

目的 对2例携带idic(Y) (p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性.方法 应用常规染色体G显带分析患者的核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)确定核型中嵌合体的比例,通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因.结果 常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4].FISH检测发现其核型中存在12种细胞系,部分细胞系含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Y)(p).未发现SRY基因突变.例2核型为mos.45,X[25]/46,X,+mar[35].FISH检测证实标记染色体为未携带SRY基因的idic(Y) (p).结论 携带idic(Y) (p)的患者核型不稳定.女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic (Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,可为患者的诊断及预后分析提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
3	胡建成	湖南省妇幼保健院医学遗传科	7	5	2.0	2.0
4	张亚南	湖南省妇幼保健院医学遗传科	5	2	1.0	1.0