癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析

• 作者: 卓木清 张宇昕 张静雯 王林淦 翟琼香 郭宇雄 陈志红
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 101-105
• 页数: 5页
• 字数: 4065字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20160018

摘要

目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C＞T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C＞T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C＞T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C＞T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟琼香	广东省人民医院儿科	37	108	7.0	8.0
2	张宇昕	广东省人民医院儿科	18	42	4.0	5.0
3	陈志红	广东省人民医院儿科	25	80	4.0	8.0
4	张静雯	广东省人民医院儿科	2	0	0.0	0.0
8	卓木清	南方医科大学研究生院	2	6	1.0	2.0
9	王林淦	广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
13	郭宇雄	广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0