厦门地区遗传性耳聋流行病学调查

• 作者: 李庆阁 洪拥军 王旭东 陈艺文 黄秋英
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 熔解曲线 流行病学
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 753-758
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.06.011

摘要

目的：调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变，探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA，应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点，包括GJB2(c.35delG, c.167delT, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT)、GJB3(c.538 C>T, c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C, c.754 T>C, c.919-2 A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2162 C>T, c.2168 A>G）和线粒体DNA 12S rRNA (m.1494 C>T, m.1555 A>G)。结果132名耳聋患者中，共检测出耳聋基因异常者42例（31.8%），其中22例携带GJB2基因突变，16例携带SLC26A4基因突变，4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中，GJB2基因的c.235delC（15.9%，21/132）及SLC26A4基因的c.919-2A>G（10.6%，14/132）为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此，该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查，尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测，从而有效的降低耳聋的发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李庆阁	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	40	365	10.0	18.0
2	洪拥军	厦门大学附属中山医院耳鼻喉科	3	37	2.0	3.0
3	王旭东	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	5	18	2.0	4.0
4	黄秋英	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	5	41	2.0	5.0
5	陈艺文	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	1	15	1.0	1.0